Пачонихияи модарзодӣ

Баррасии Pachyonychia Congenita

Pachyonychia congenita (PC) як бемории генетикии хеле нодир аст, ки ба пӯст ва нохунҳо таъсир мерасонад. Аломатҳо одатан ҳангоми таваллуд ё дар аввали ҳаёт пайдо мешаванд ва ин беморӣ ба одамони ҳарду ҷинс ва тамоми гурӯҳҳои нажодӣ ва этникӣ таъсир мерасонад.

Компютерӣ дар натиҷаи мутатсияҳое, ки ба кератинҳо, сафедаҳо таъсир мерасонанд, ба вуҷуд меоянд, ки ба ҳуҷайраҳо дастгирии сохторӣ медиҳанд ва вобаста ба он, ки гени кератин мутатсияро дар бар мегирад, ба панҷ намуд тақсим мешавад. Аломатҳо дар ҳар як шахс фарқ мекунанд ва аз намуд вобастагӣ доранд, аммо ғафсшавии нохунҳо ва зангҳои кафи пой тақрибан дар ҳама ҳолатҳо рух медиҳанд. Аломати аз ҳама нотавонкунанда занги дардовар дар пойҳост, ки роҳ рафтанро мушкил мекунад. Баъзе беморон барои мубориза бо дард ҳангоми роҳ рафтан ба асо, асобаҳо ё аробачаи маъюбӣ такя мекунанд.

Табобати мушаххас барои компютер вуҷуд надорад, аммо роҳҳои идоракунии нишонаҳо, аз ҷумла дард вуҷуд доранд.

Кӣ пачонихияи модарзодӣ дорад?

Одамони гирифтори пачонихияи модарзодӣ дар яке аз панҷ генҳои кератин мутация доранд. Муҳаққиқон дар ин генҳо беш аз 115 мутация пайдо кардаанд, ки бо ин беморӣ алоқаманданд. Дар баъзе мавридҳо, PCa аз волидайн ба мерос гирифта мешавад, дар ҳоле ки дар дигар ҳолатҳо таърихи оилавӣ вуҷуд надорад ва сабабаш мутатсияи стихиявӣ мебошад. Ин беморӣ аз ҷиҳати генетикӣ бартарият дорад, яъне як нусхаи гени мутатсияшуда барои пайдоиши беморӣ кифоя аст. Компютер хеле кам аст. Ин беморӣ ба одамони ҳарду ҷинс ва ҳамаи гурӯҳҳои нажодӣ ва этникӣ таъсир мерасонад.

Намудҳои пачонихияи модарзодӣ

Панҷ намуди congenita pachyonychia мавҷуданд ва онҳо дар асоси гени тағирёфтаи кератин тасниф карда мешаванд. Нохунҳои ғафсшуда ва зангҳои дардноки кафи пой дар ҳама шаклҳои ин беморӣ маъмуланд, аммо мавҷудияти дигар хусусиятҳо метавонад аз он вобаста бошад, ки кадом гени кератин таъсир мерасонад ва эҳтимолан аз мутатсияи мушаххас.

Аломатҳои пачонихияи модарзодӣ

Аломатҳо ва вазнинии PCa метавонанд хеле фарқ кунанд, ҳатто дар байни одамони як навъ ё дар як оила. Аксари аломатҳо одатан дар моҳҳо ё солҳои аввали ҳаёт пайдо мешаванд.

Хусусиятҳои маъмултарини компютер инҳоянд:

• Каллусҳо ва блистерҳои дардовар дар таги пой. Дар баъзе мавридҳо зангҳо хориш мекунанд. Дар кафи дастҳо низ каллусҳо ва блистерҳо пайдо мешаванд.
• Нохунҳои ғафсшуда. Дар ҳар як бемори PC на ҳама нохунҳо таъсир мерасонанд ва дар баъзе одамон нохунҳо ғафс намешаванд. Аммо аксарияти кулли беморон ба нохунҳо осеб расонидаанд.
• кистаҳо навъҳои гуногун.
• Туберкулҳо дар атрофи мӯй дар ҷойҳои соиш, ба монанди камар, паҳлӯ, зону ва оринҷ. Онҳо бештар дар кӯдакон маъмуланд ва пас аз наврасӣ кам мешаванд.
• Сарпӯши сафед дар забон ва даруни рухсораҳо.

Хусусиятҳои камтар маъмули компютер инҳоянд:

• Захмҳо дар кунҷҳои даҳон.
• Дандонҳо ҳангоми таваллуд ё пеш аз таваллуд.
• Филми сафед дар гулӯ ки дар натича овози хирург пайдо мешавад.
• Дарди сахт дар газидани аввал («синдроми газидани аввал»). Дард дар наздикии даҳон ё гӯш ҷойгир аст ва ҳангоми хӯрдан ё фурӯ бурдан 15-25 сония давом мекунад. Он дар кӯдакони хурдсол бештар маъмул аст ва метавонад барои баъзе навзодон мушкилоти ғизодиҳӣ ба бор орад. Он одатан дар давраи наврасӣ меравад.

Сабабҳои пачонихияи модарзодӣ

Pachyonychia congenita дар натиҷаи мутатсия дар генҳо, ки барои кератинҳо, сафедаҳо, ки ҷузъҳои асосии сохтории пӯст, нохунҳо ва мӯй мебошанд, ба вуҷуд меояд. Мутацияҳо кератинҳоро аз ташкили шабакаи пурқуввати филаментҳо пешгирӣ мекунанд, ки одатан ба ҳуҷайраҳои пӯст қувват ва устуворӣ медиҳанд. Дар натиҷа, ҳатто машқҳои маъмулӣ, аз қабили роҳ рафтан метавонад боиси шикастани ҳуҷайраҳо гардад ва дар ниҳоят ба блистерҳо ва зангҳои дардовар оварда расонад, ки аломатҳои заифтарини ин беморӣ мебошанд.