Эпидермолизи буллоза

Баррасии эпидермолизи буллоза

Буллозаи эпидермолиз як гурӯҳи ҳолатҳои нодирест, ки дар он пӯст осебпазир мешавад ва ба осонӣ блистер мешавад. Ашкҳо, захмҳо ва блэкҳо дар пӯст вақте ба амал меоянд, ки чизе ба пӯст мемоланд ё мезанад. Онҳо метавонанд дар ҳама ҷо дар бадан пайдо шаванд. Дар ҳолатҳои вазнин, блистерҳо инчунин метавонанд дар дохили бадан, ба монанди даҳон, сурхрӯда, меъда, рӯдаҳо, роҳҳои болоии нафас, масона ва узвҳои таносул пайдо шаванд.

Аксар одамоне, ки буллосаи эпидермолиз доранд, гени мутатсияшуда (тағйирёфта) аз волидонашон мерос мегиранд. Мутацияи ген тағир медиҳад, ки чӣ тавр бадан сафедаҳо эҷод мекунад, ки ба пӯст бо ҳамдигар пайваст мешаванд ва қавӣ мемонанд. Агар шумо буллозаи эпидермолиз дошта бошед, яке аз ин сафедаҳо дуруст сохта нашудааст. Қабатҳои пӯст одатан ба ҳам намепайванданд ва пӯст ба осонӣ дарида ва блистер мешавад.

Аломати асосии буллозаи эпидермолиз пӯсти нозук мебошад, ки боиси пайдоиши блистер ва канда мешавад. Аломатҳои беморӣ одатан дар давраи таваллуд ё дар давраи навзодӣ оғоз мешаванд ва аз ҳалим то шадид фарқ мекунанд.

Ягон давои ин беморӣ вуҷуд надорад; Бо вуҷуди ин, олимон тадқиқоти табобати имконпазирро барои эпидермолизи буллоза идома медиҳанд. Духтури шумо аломатҳоро табобат мекунад, ки метавонад сабук кардани дард, табобати захмҳои дар натиҷаи блистерҳо ва ашкҳо ба вуҷуд омадаро дар бар гирад ва ба шумо дар мубориза бо беморӣ кӯмак кунад.

Кӣ буллозаи эпидермолизро мегирад?

Ҳар як шахс метавонад буллосаи эпидермолизро гирад. Он дар ҳама гурӯҳҳои нажодӣ ва этникӣ рух медиҳад ва ба мардон ва занон баробар таъсир мерасонад.

Намудҳои буллосаи эпидермолиз

Чор намуди асосии буллозаи эпидермолиз вуҷуд дорад. Пӯст як қабати болоӣ ё берунӣ дорад, ки эпидермис номида мешавад ва қабати дерма, ки дар зери эпидермис ҷойгир аст. Мембранаи таҳхона дар ҷоест, ки қабатҳои пӯст ба ҳам мепайвандад. Духтурон навъи буллосаи эпидермолизро дар асоси ҷойгиршавии тағирёбии пӯст ва мутацияи гении муайяншуда муайян мекунанд. Намудҳои буллосаи эпидермолиз иборатанд аз:

• Epidermolysis bullosa simplex: блистерҳо дар қисми поёнии эпидермис пайдо мешаванд.
• Буллозаи эпидермолизи сарҳадӣ: блистерҳо дар болои мембранаи таҳхона аз сабаби мушкилоти пайвастшавӣ байни эпидермис ва мембранаи таҳхона ба вуҷуд меоянд.
• Буллозаи эпидермолизи дистрофӣ: блистерҳо дар пӯсти болоӣ аз сабаби мушкилоти пайвастшавӣ байни мембранаи таҳхона ва дерми боло ба вуҷуд меоянд.
• Синдроми Киндлер: блистерҳо дар якчанд қабатҳои пӯст, аз ҷумла мембранаи таҳхона ба вуҷуд меоянд.

Муҳаққиқон зиёда аз 30 зергурӯҳи бемориро муайян кардаанд, ки ба чаҳор намуди асосии буллосаи эпидермолизӣ гурӯҳбандӣ шудаанд. Бо донистани бештар дар бораи зергурӯҳҳо, табибон метавонанд ба табобати беморӣ таваҷҷӯҳ кунанд.  

Навъи панҷуми беморӣ, буллозаи эпидермолизи бадастомада, як бемории нодири аутоиммунӣ мебошад, ки дар он системаи масунияти бадан ба навъи мушаххаси коллаген дар пӯсти инсон ҳамла мекунад. Баъзан ин бо бемории дигар, ба монанди бемории илтиҳобии рӯда рух медиҳад. Кам кам маводи мухаддир боиси беморӣ мегардад. Баръакси дигар намудҳои буллозаи эпидермолиз, аломатҳо метавонанд дар ҳама синну сол пайдо шаванд, аммо дар аксари одамон дар синни миёна аломатҳо пайдо мешаванд.

Аломатҳои буллозаи эпидермолиз

Аломатҳои буллозаи эпидермолиз вобаста ба намуди буллозаи эпидермолиз фарқ мекунанд. Ҳар як шахсе, ки дар ин ҳолат гирифтор аст, пӯсти нозук дорад, ки ба осонӣ блюзҳо ва ашкҳо пайдо мешаванд. Дигар аломатҳо, аз рӯи намуд ва зергурӯҳҳо, инҳоро дар бар мегиранд.

• Epidermolysis Bullosa Simplex шакли маъмултарини беморӣ мебошад. Одамони дорои зертипи ҳалим дар кафи дастҳо ва кафи пойҳо блистерҳо пайдо мешаванд. Дар дигар зергурӯҳҳои вазнинтар дар тамоми бадан блистерҳо пайдо мешаванд. Вобаста аз намуди беморӣ, аломатҳои дигар метавонанд дар бар гиранд:
  • Гафсшавии пусти кафи дасту кафи пой.
  • Нохунҳои даст ё нохунҳои пои ноҳамвор, ғафсшуда ё нопадидшуда.
  • Блистерҳо дар дохили даҳон.
  • Тағйир додани пигментатсияи (ранг) пӯст.
• Эпидермолизи гиреҳи буллезӣ одатан вазнин. Шахсоне, ки шакли шадидтарин доранд, дар рӯй, тан ва пойҳояшон блистерҳои кушода дошта метавонанд, ки метавонанд сироят шаванд ё аз талафоти моеъ боиси хушкшавии шадид гардад. Блистерҳо инчунин метавонанд дар даҳон, сурхрӯда, роҳҳои болоии нафас, меъда, рӯдаҳо, системаи пешоб ва узвҳои таносул пайдо шаванд. Дигар аломатҳо ва мушкилоти марбут ба беморӣ метавонанд инҳоро дар бар гиранд:
  • Нохунҳои дасту пойҳои ноҳамвор ва ғафсшуда ё нопадидшуда.
  • Намуди пӯсти лоғар.
  • Блистерҳо дар пӯсти сар ё рехтани мӯй бо доғҳо.
  • Камғизоӣ, ки дар натиҷаи истеъмоли нокифояи калорияҳо ва витаминҳо дар натиҷаи оббозии даҳон ва рӯдаи меъда пайдо мешавад. 
  • Камхунӣ.
  • Рушди умумии суст.
  • Сирри дандон бад ташаккул ёфтааст.
• Эпидермолизи дистрофии буллезӣ аломатҳои каме фарқкунанда дорад, вобаста ба он, ки беморӣ доминантӣ ё рецессивӣ аст; аммо, аксари одамон як зертипи рецессивӣ доранд.
  • Зернамуди рецессивӣ: Аломатҳо аз ҳалим то шадид фарқ мекунанд ва метавонанд дар бар гиранд:
    • Одатан дар қитъаҳои калони бадан блистерҳо пайдо мешаванд; дар баъзе ҳолатҳои сабук, блистерҳо метавонанд танҳо дар пойҳо, оринҷҳо ва зонуҳо пайдо шаванд.
    • Аз даст додани нохунҳо ё ноҳамвор ё ғафс.
    • Шарҳи пӯст, ки боиси ғафс ё борик шудани пӯст мегардад.
    • Милия - доғҳои хурди сафед дар пӯст.
    • хориш.
    • Камхунӣ.
    • Рушди умумии суст.

Шаклҳои вазнини зергурӯҳҳои рецессивӣ метавонанд боиси ҷалби чашм, аз даст додани дандонҳо, оббозии даҳон ва рӯдаи меъда ва омезиши ангуштон ё ангуштон гардад. Хавфи саратони пӯст низ баланд аст. Ин саратон дар одамони гирифтори буллозаи эпидермолиз назар ба одамони бе ин беморӣ тезтар афзоиш ва паҳн мешавад.

• • Зернамуди бартаридошта: Аломатҳо метавонанд дар бар гиранд:
    • Блистерҳо танҳо дар дастҳо, пойҳо, оринҷҳо ва зонуҳо пайдо мешаванд.
    • Тағйир додани шакли нохунҳо ё афтодан аз нохунҳо.
    • Миля.
    • Блистерҳо дар дохили даҳон.

• Синдроми Kindler зернамуд надорад ва дар тамоми қабатҳои пӯст блистерҳо пайдо шуда метавонанд. Обобчаҳо одатан дар дасту по пайдо мешаванд ва дар ҳолатҳои вазнин ба дигар узвҳои бадан, аз ҷумла сурхрӯда ва масона паҳн мешаванд. Аломатҳои дигар иборатанд аз пӯсти борик, чиндор; доғдоршавӣ; миллиум; ва ҳассосияти пӯст ба нури офтоб.

Сабабҳои эпидермолизи буллоза

Мутацияҳо (тағйирот) дар генҳо, ки аз волидайн ба мерос гирифта шудаанд, боиси аксари шаклҳои буллозаи эпидермолиз мешаванд. Генҳо маълумоте доранд, ки муайян мекунанд, ки кадом хислатҳо аз волидонатон ба шумо гузаштаанд. Мо ду нусхаи аксари генҳои мо дорем, яктоӣ аз ҳар як волидайн. Одамони гирифтори ин беморӣ як ё якчанд генҳо доранд, ки дастурҳои нодурустро барои сохтани сафедаҳои муайян дар пӯст доранд.

Ду намуди моделҳои мерос вуҷуд доранд:

• Доминант, ин маънои онро дорад, ки шумо як нусхаи муқаррарӣ ва як нусхаи генеро, ки боиси эпидермолизи буллоза мегардад, мерос мегиред. Нусхаи ғайримуқаррарии ген қавитар аст ё дар нусхаи муқаррарии ген "бартарӣ" мекунад ва боиси беморӣ мегардад. Шахсе, ки мутацияи доминантӣ дорад, 50% эҳтимол дорад (1 дар 2) ин беморӣ ба ҳар як фарзандаш гузарад.
• Рецессивӣ, ин маънои онро дорад, ки волидайни шумо ин беморӣ надоранд, аммо ҳарду волидайн як гени ғайримуқаррарӣ доранд, ки боиси эпидермолиз буллоза мешаванд. Вақте ки ҳарду волидайн генҳои рецессиви доранд, эҳтимоли таваллуди кӯдак бо шарти ҳар як ҳомиладорӣ 25% (1 дар 4) вуҷуд дорад. Имконияти 50% (2 аз 4) барои таваллуди кӯдаке вуҷуд дорад, ки як гени рецессивии ғайримуқаррариро мерос гирифта, онро интиқолдиҳанда месозад. Агар яке аз волидайн мутацияи гении рецессивӣ дошта бошад, ҳамаи фарзандони онҳо гени ғайримуқаррариро доранд, аммо ҳатман буллозаи эпидермолизӣ надоранд.

Тадқиқотчиён медонанд, ки буллозаи эпидермолиз як бемории аутоиммунӣ аст, аммо онҳо намедонанд, ки чӣ ба бадан ба коллаген дар пӯсти одам ҳамла мекунад. Баъзан, одамони гирифтори бемории илтиҳобии рӯдаи аутоиммунӣ низ буллозаи эпидермолизи бадастомадаро инкишоф медиҳанд. Дар ҳолатҳои кам, маводи мухаддир боиси беморӣ мегардад.